survivor story adam family

がん細胞のRNA検査により新薬の治療につながる

アダム・ディール

2019年11月20日

  • 顕著な体重減少がステージIV膵臓癌の診断につながる
  • フォルフィリノックス(FOLFIRINOX)による初期治療
  • がん遺伝子検査のための腫瘍生検と新薬

 

2017年の夏、私は親友の結婚式にタキシードを着る必要があったため、体重を減らして体形を整えて結婚式の写真で見栄えを良くしようと努力していました。幸いなことに、体重も減ってきて、長年に渡ってみえなかった腹筋のシックスパックも体脂肪が減ったせいでしょうか、初めて割れてみえました! 結婚式の数週間前に、私は最終的なタキシードのフィッティングに行き、完璧にフィットしてもらいました。結婚式の日、2017年9月、私はタキシードを試着しに行き、驚いたことにフィットしたはずの服のなかでからだが泳いでいることに気がつきました。私はこれにショックを受けましたが、運動の習慣と良い食事が理由であると思いました。妻は私を見て、「何かが正しくない」と言いました。彼女は、クリーブランドに戻ったとき、私の主治医に会うように主張しました。

☞ アダムファミリーのビデオ:https://youtu.be/mrmfmUKhk0E

結婚式の数日後、私の33歳の誕生日に、かかりつけのプライマリケア医と会い、劇的な体重減少について説明しました。いままでに胸焼けや消化不良を経験したことはありますが、このような劇的な体重減少は今まで経験したことのないことなので、少し怖かったです。彼は私の胆嚢の超音波検査をオーダーしました。胆石があるかを確認し、必要であれば胆嚢を摘出しておくという仮定でした。

医師である私の父は、彼の友人に電話をかけ、胆嚢切除の予定を立ててくれました。翌日、私は超音波検査を受けました。超音波検査中、検査技師は動き回り、私の肝臓に何かがあることに気づいたようでしたが、何も言われませんでした。彼女は数分間立ち去り、その後戻ってきて私に何とは知らせずに、私の肝臓を丁寧に検査し始めました。その夜、父は私に電話をかけ、肝臓に病変が見つかり、胆嚢は大丈夫だったと言いました。翌朝、CTスキャンにくるように言われました。

CTスキャンは迅速であったため、その場で結果を待ちました。私の心はさまよい始めました。どうして私の体に何か悪いことがあるのでしょうか。私は熱心なクロスフィッター(※3)で、週に5〜6回トレーニングしていました。私は比較的健康で、人生のなかで大きな病気をしたことはありませんでした。父から電話があり、父の家にくるようにと言われました。

■私を驚かせた診断

妻と私は両親の家に行き、父が家に帰るのを待ちました。私たちが彼らの台所に立っていたとき、私は父が私に言った次のことを決して忘れません。父は私を見て、私の肝臓は私の膵臓と同様に腫瘍で覆われていると言いました。両親の顔の表情を決して忘れません。私は死に直面し恐れおののき、妻の目のうつろな視線を決して忘れません。すぐに、私の人生が走馬灯のように私の目の前を通りすぎました。私が考えることができたのは、父親なしで育っていく新しく養子になった男の子たち、夫なしで寂しく放っておかれる私の妻、そして私の両親が子どもである私を埋葬することでした。

2日後、肝臓の生検を行い、これががんかどうか、がんの種類を判断しました。 2017年10月4日、私は妻と両親と一緒に腫瘍内科医のオフィスに座って、ステージIVの膵臓がんがあるという説明を聞きました。私は心底怖く、妻を見たことのを決して忘れません。私の両親は、できる限り自分の感情を抑えようとしていましたが、この種のニュースを聞いたとき、どうすればいいというのでしょうか? 10日間のうちに、私は最も致命的ながんの1つと診断され、胸部にポートが配置され、余命2〜12ヶ月と告げられ、化学療法が開始されました。

振り返ってみると、膵臓がんでよく見られる一般的な症状はありましたかと聞かれたら、 多分症状はあったと思いますが、すべての症状をほかのことからだと簡単に説明できました。うちには3歳と4歳の2人の男の子がいました。彼らの面倒をみるのは簡単ではなかったので、私はいつも疲れていました。また、 ほぼ毎日のエクササイズのため、いつもからだのどこかが痛かったので、腹痛や背中の痛みも説明することができました。黄疸はありせんでした。 唯一の本当の症状と言えるものは体重減少でした。3か月のうちに、私はほぼ40ポンド(18キロ)も体重が減りました。

■がん遺伝子検査は治療の変化につながる

診断後、すぐに腫瘍専門医のロバート・ペリー博士(現在は退職)と一緒にクリーブランド・クリニックで化学療法を開始しました。 私はフォルフィリノックス療法(4種類の薬剤の組み合わせ)を8か月間使用していました。 やがて副作用が強すぎて、オキサリプラチンをやめました。 私は腫瘍にそれほど効果がないことに気付くまで、私は残りの3剤併用療法(5FU/ロイコボリン+イリノテカン)をさらに8ヶ月間続けました。

その間、私は自分の腫瘍を遺伝学的に検査しましたが、実用的な変異はみつかりませんでした。幸いなことに、ニューヨークのメモリアルスローンケタリングがんセンター(MSKCC)のがん研究者である家族の友人であるアーロン・ヴィニー博士は私たちに連絡してきて、「それはない。別のことを試してみましょう」と言いました。彼とともに、アイリーン・M・オライリー博士(※1)とMSKCCの医師に会いました。

2018年8月、私はMSKCCで別の生検を受けました。今回、彼らは私のがんのRNAとDNAを検査するつもりでした。 6週間ほど待った後、MSKCCからNRG1(※2)と呼ばれる融合遺伝子変異が見つかったというニュースを受け取りました。この融合遺伝子変異は肺がんと乳がんではより一般的で、NRG1を標的とする分子標的薬もありました。

2019年2月に、MSKCCの医師と会って、乳がんと肺がんの試験で成功したMCLA-128と呼ばれる新薬について話し合いました。多くの議論の後、この薬を試すことはリスクが高いが、潜在的に高いベネフィットがあると判断しました。この薬は膵臓がんでは試みられたことがなく、効果があることを示すデータはありませんでした。

2019年3月に怖かったのですがその薬を服用し始めました。最初の治療はうまくいき、副作用は最小限でした。トライアルの開始時、CA 19-9は422でした。最初の治療の後、それが132に落ちました。隔週、私は点滴のためにニューヨーク市に飛び、CA19-9マーカーの数値が落ちていくのを見てきました。ついに11まで落ちました。私の髪は成長し、太り始め、普通の人間のように感じました。この薬には、化学療法のときのような副作用はなく、文字通り私の人生を取り戻すことができました。

■私と他の人のための臨床試験

私は現在、この薬を7か月間服用しており、まだ元気にしています。 CA 19-9のレベルが上がり、51になりました。 しかし、CTスキャンは、私の腫瘍がほとんど安定しており、基本的には活動していないことを示しています。 私の成功と他の患者の成功により、製薬会社とMSKCCのアリソン・シュラム博士は、このNRG1融合遺伝子変異のある他の患者の臨床試験を開始することを決定しました。 私たちの希望は、この薬が膵臓がんと闘う人々を助ける次善の策になることです。

MSKCCは、この遺伝子融合変異を持つ人々を試験に登録するために患者を探しています。 私の希望は、私の話が人々に勇気を与え、膵臓がんとの戦いを続け、ゲノム医療を通して、あなたが標準的な化学療法治療よりも多くの選択肢があることを学ぶことを奨励することです。 この戦いには完全ながん細胞のゲノム検査が不可欠であり、MSKCCでは腫瘍を研究するためにRNAとDNAを調べるための資金を確保しています。

関連資料

※1:MSKCCのアイリーン・M・オライリー博士は、米国パンキャン本部の科学医学諮問委員会の委員です。

※2:NRG1については、AACRニュース:二重特異性抗体MCLA-128は、NRG1遺伝子融合を有する固形癌患者に臨床効果を示す(Bispecific Antibody MCLA-128 Shows Clinical Activity in Patients With Solid Tumors Harboring NRG1 Gene Fusions)をご覧ください。

※3:クロスフィッター(CrossFitter)とはクロスフィット(CroffFit)トレーニングをする人で、クロスフィットは、グレッグ・グラスマン氏(Greg Glassman)とローレンジェナイ氏(Lauren Jenai)により2000年にカリフォルニア州サンタクルーズで設立されたクロスフィット社の登録商標です。クロスフィットは、高強度インターバルトレーニング、オリンピック重量挙げ、プライオメトリクス、パワーリフティング、体操など、多くのエクササイズの要素を取り入れた競争力をつけるフィットネススポーツとして推進されています(参照:Wikipedia)

(Source:Survivor Story-Let's Win Lustgarten Foundation)
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<免責事項>この医療記事は、サバイバーの経験を紹介する目的で書かれています。特定の治療法や薬の使用を推奨するものではありません。ご自身の病状については、担当医とよく話し合ってください。このウェブサイトの情報を利用して生じた結果についてPanCANJapanは一切責任を負うことができませんのでご了承ください。

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がん細胞の遺伝子(RNA)検査は新薬による治療につながる

アダム・ディール

2019年11月20日

  • •顕著な体重減少がステージIV膵臓癌の診断につながる
  • •フォルフィリノックス(FOLFIRINOX)による初期治療
  • •がん遺伝子検査のための腫瘍生検と新薬

2017年の夏、私は親友の結婚式にタキシードを着る必要があったため、体重を減らして体形を整えて結婚式の写真で見栄えを良くしようと努力していました。

幸いなことに、体重も減ってきて、長年に渡ってみえなかった腹筋のシックスパックも体脂肪が減ったせいでしょうか、初めて割れてみえました! 結婚式の数週間前に、私は最終的なタキシードのフィッティングに行き、完璧にフィットしてもらいました。結婚式の日、2017年9月、私はタキシードを試着しに行き、驚いたことにフィットしたはずの服のなかでからだが泳いでいることに気がつきました。私はこれにショックを受けましたが、運動の習慣と良い食事が理由であると思いました。妻は私を見て、「何かが正しくない」と言いました。彼女は、クリーブランドに戻ったとき、私の主治医に会うように主張しました。

結婚式の数日後、私の33歳の誕生日に、かかりつけのプライマリケア医と会い、劇的な体重減少について説明しました。いままでに胸焼けや消化不良を経験したことはありますが、このような劇的な体重減少は今まで経験したことのないことなので、少し怖かったです。彼は私の胆嚢の超音波検査をオーダーしました。胆石があるかを確認し、必要であれば胆嚢を摘出しておくという仮定でした。

医師である私の父は、彼の友人に電話をかけ、胆嚢切除の予定を立ててくれました。翌日、私は超音波検査を受けました。超音波検査中、検査技師は動き回り、私の肝臓に何かがあることに気づいたようでしたが、何も言われませんでした。彼女は数分間立ち去り、その後戻ってきて私に何とは知らせずに、私の肝臓を丁寧に検査し始めました。その夜、父は私に電話をかけ、肝臓に病変が見つかり、胆嚢は大丈夫だったと言いました。翌朝、CTスキャンにくるように言われました。

CTスキャンは迅速であったため、その場で結果を待ちました。私の心はさまよい始めました。どうして私の体に何か悪いことがあるのでしょうか。私は熱心なクロスフィッター※で、週に5〜6回トレーニングしていました。私は比較的健康で、人生のなかで大きな病気をしたことはありませんでした。父から電話があり、父の家にくるようにと言われました。

■私を驚かせた診断

妻と私は両親の家に行き、父が家に帰るのを待ちました。私たちが彼らの台所に立っていたとき、私は父が私に言った次のことを決して忘れません。父は私を見て、私の肝臓は私の膵臓と同様に腫瘍で覆われていると言いました。両親の顔の表情を決して忘れません。私は死に直面し恐れおののき、妻の目のうつろな視線を決して忘れません。すぐに、私の人生が走馬灯のように私の目の前を通りすぎました。私が考えることができたのは、父親なしで育っていく新しく養子になった男の子たち、夫なしで寂しく放っておかれる私の妻、そして私の両親が子どもである私を埋葬することでした。

2日後、肝臓の生検を行い、これががんかどうか、がんの種類を判断しました。 2017年10月4日、私は妻と両親と一緒に腫瘍内科医のオフィスに座って、ステージIVの膵臓がんがあるという説明を聞きました。私は心底怖く、妻を見たことのを決して忘れません。私の両親は、できる限り自分の感情を抑えようとしていましたが、この種のニュースを聞いたとき、どうすればいいというのでしょうか? 10日間のうちに、私は最も致命的ながんの1つと診断され、胸部にポートが配置され、余命2〜12ヶ月と告げられ、化学療法が開始されました。

振り返ってみると、膵臓がんでよく見られる一般的な症状はありましたかと聞かれたら、 多分症状はあったと思いますが、すべての症状をほかのことからだと簡単に説明できました。うちには3歳と4歳の2人の男の子がいました。彼らの面倒をみるのは簡単ではなかったので、私はいつも疲れていました。また、 ほぼ毎日のエクササイズのため、いつもからだのどこかが痛かったので、腹痛や背中の痛みも説明することができました。黄疸はありせんでした。 唯一の本当の症状と言えるものは体重減少でした。3か月のうちに、私はほぼ40ポンド(18キロ)も体重が減りました。

■がん遺伝子検査は治療の変化につながる

診断後、すぐに腫瘍専門医のロバート・ペリー博士(現在は退職)と一緒にクリーブランド・クリニックで化学療法を開始しました。 私はフォルフィリノックス療法(4種類の薬剤の組み合わせ)を8か月間使用していました。 やがて副作用が強すぎて、オキサリプラチンをやめました。 私は腫瘍にそれほど効果がないことに気付くまで、私は残りの3剤併用療法(5FU/ロイコボリン+イリノテカン)をさらに8ヶ月間続けました。

その間、私は自分の腫瘍を遺伝学的に検査しましたが、実用的な変異はみつかりませんでした。幸いなことに、ニューヨークのメモリアルスローンケタリングがんセンター(MSKCC)のがん研究者である家族の友人であるアーロン・ヴィニー博士は私たちに連絡してきて、「それはない。別のことを試してみましょう」と言いました。彼とともに、アイリーン・M・オライリー博士※2とMSKCCの医師に会いました。

2018年8月、私はMSKCCで別の生検を受けました。今回、彼らは私のがんのRNAとDNAを検査するつもりでした。 6週間ほど待った後、MSKCCからNRG1と呼ばれる融合遺伝子変異が見つかったというニュースを受け取りました。この融合遺伝子変異は肺がんと乳がんではより一般的で、NRG1を標的とする分子標的薬もありました。

2019年2月に、MSKCCの医師と会って、乳がんと肺がんの試験で成功したMCLA-128と呼ばれる新薬について話し合いました。多くの議論の後、この薬を試すことはリスクが高いが、潜在的に高いベネフィットがあると判断しました。この薬は膵臓がんでは試みられたことがなく、効果があることを示すデータはありませんでした。

2019年3月に怖かったのですがその薬を服用し始めました。最初の治療はうまくいき、副作用は最小限でした。トライアルの開始時、CA 19-9は422でした。最初の治療の後、それが132に落ちました。隔週、私は点滴のためにニューヨーク市に飛び、CA19-9マーカーの数値が落ちていくのを見てきました。ついに11まで落ちました。私の髪は成長し、太り始め、普通の人間のように感じました。この薬には、化学療法のときのような副作用はなく、文字通り私の人生を取り戻すことができました。

■私と他の人のための臨床試験

私は現在、この薬を7か月間服用しており、まだ元気にしています。 CA 19-9のレベルが上がり、51になりました。 しかし、CTスキャンは、私の腫瘍がほとんど安定しており、基本的には活動していないことを示しています。 私の成功と他の患者の成功により、製薬会社とMSKCCのアリソン・シュラム博士は、このNRG1融合遺伝子変異のある他の患者の臨床試験を開始することを決定しました。 私たちの希望は、この薬が膵臓がんと闘う人々を助ける次善の策になることです。

MSKCCは、この遺伝子融合変異を持つ人々を試験に登録するために患者を探しています。 私の希望は、私の話が人々に勇気を与え、膵臓がんとの戦いを続け、ゲノム医療を通して、あなたが標準的な化学療法治療よりも多くの選択肢があることを学ぶことを奨励することです。 この戦いには完全ながん細胞のゲノム検査が不可欠であり、MSKCCでは腫瘍を研究するためにRNAとDNAを調べるための資金を確保しています。

■関連資料

※1:MSKCCのアイリーン・M・オライリー博士は、米国パンキャン本部の科学医学諮問委員会の委員です。

※2:NRG1については、AACRニュース:二重特異性抗体MCLA-128は、NRG1遺伝子融合を有する固形癌患者に臨床効果を示す(Bispecific Antibody MCLA-128 Shows Clinical Activity in Patients With Solid Tumors Harboring NRG1 Gene Fusions)をご覧ください。

※3:クロスフィッター(CrossFitter)とはクロスフィット(CroffFit)トレーニングをする人で、クロスフィットは、グレッグ・グラスマン氏(Greg Glassman)とローレンジェナイ氏(Lauren Jenai)により2000年にカリフォルニア州サンタクルーズで設立されたクロスフィット社の登録商標です。クロスフィットは、高強度インターバルトレーニング、オリンピック重量挙げ、プライオメトリクス、パワーリフティング、体操など、多くのエクササイズの要素を取り入れた競争力をつけるフィットネススポーツとして推進されています(参照:Wikipedia)

 

(Source:Survivor Story-Let's Win Lustgarten Foundation)
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<免責事項>この医療記事は、サバイバーの経験を紹介する目的で書かれています。特定の治療法や薬の使用を推奨するものではありません。ご自身の病状については、担当医とよく話し合ってください。このウェブサイトの情報を利用して生じた結果についてPanCANJapanは一切責任を負うことができませんのでご了承ください。

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※1編集注:クロスフィッター、クロスフィット:CrossFitは、Greg Glassmanによって作成されたブランドのフィットネプログラムです。GlassmanとLauren Jenaiにより2000年にカリフォルニア州サンタクルーズで設立されたCrossFit社の登録商標です。CrossFitは、高強度インターバルトレーニング、オリンピック重量挙げ、プライオメトリクス、パワーリフティング、体操など、その他のエクササイズの要素を取り入れた身体運動と競争力のあるフィットネススポーツの両方として推進されています。これは、13,000以上の提携ジムのメンバーによって実施されており、その約半分は米国にあります。(参照:Wikipedia)

※2編集注:MSKCCのアイリーン・M・オライリー博士は、米国パンキャン本部の科学医学諮問委員会の委員です。

※1編集注:クロスフィッター、クロスフィット:CrossFitは、Greg Glassmanによって作成されたブランドのフィットネプログラムです。GlassmanとLauren Jenaiにより2000年にカリフォルニア州サンタクルーズで設立されたCrossFit社の登録商標です。CrossFitは、高強度インターバルトレーニング、オリンピック重量挙げ、プライオメトリクス、パワーリフティング、体操など、その他のエクササイズの要素を取り入れた身体運動と競争力のあるフィットネススポーツの両方として推進されています。これは、13,000以上の提携ジムのメンバーによって実施されており、その約半分は米国にあります。(参照:Wikipedia)

※2編集注:MSKCCのアイリーン・M・オライリー博士は、米国パンキャン本部の科学医学諮問委員会の委員です。

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