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海外ニュース:全ゲノム配列検査にAIを導入し同日遺伝子診断が可能に

dr francis collins

海外ニュース:全ゲノム配列検査にAIを導入し同日遺伝子診断が可能に

2019年5月7日

著者:フランシス・コリンズ博士

迅速な全ゲノムシーケンス検査により、医師は発作を引き起こす神経学的状態である太田原症候群の小児(セバスチアナ・マニュエル)を診断することができました。彼女のデータは、原因不明の病気で生まれた他の子供たちの診断をスピードアップするための取り組みの一部として現在使用されています。

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国内ニュース:MR画像誘導放射線治療装置「メリディアン」 ~MRI利用で高線量を照射する~

Meridian Viewray small 膵臓がん治療の新潮流

第1回 MR画像誘導放射線治療装置「メリディアン」 ~MRI利用で高線量を照射する~

 MRIと照射装置を一体化させた、新しい放射線治療装置メリディアンの利用が始まっています。これまでの放射線照射の弱点だった、臓器の動きにも対応できる、新しい治療装置です。がんに強い放射線を当てることができる一方、正常組織への照射をきわめて低く抑えることができます。2年前から運用し、膵臓がんを治療している国立がん研究センター中央病院放射線治療科の伊丹純先生に伺ったお話をもとに、紹介いたします。

著者:小崎丈太郎、パンキャンジャパン理事

監修:国立がん研究センター中央病院 放射線治療科長・伊丹純先生

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AACR:オフラベル医薬品(適応外薬)の使用について

AACR:米国のオフラベル医薬品(適応外薬)の使用について

~ゲノム難民をつくらないために、オフラベル医薬品の使用を日本でも進めよう~

米国では、医師は、ある目的で承認された薬を別の適応外目的のために使用することが法的に許可されています。しかし、分子標的薬を使用した治療法と免疫療法の併用療法は、適応外薬の選択肢をナビゲートするための新たな課題を生み出しています。

(編集注:日本では適応外薬の使用は認められていないため、ゲノム検査を受けて判明したアクショナブルな遺伝子変異とその治療薬が適応外である可能性は高く、医師は使えないために患者に使えるお薬がない伝えることになります。その時点で、患者はゲノム難民になります。従って、ゲノム医療がこれから進んでいくと大量にゲノム難民が発生することが危惧されています。それでは「ゲノム難民」をつくらないためにはどうしたらよいのでしょうか。そのためには、いま、患者、医療者、製薬企業、行政などがWin-Winとなるような、オフラベル医薬品(適応外薬)が一定の条件下で使用できる制度の構築が求められています)

著者:ケイト・ヤンデル

2013年11月に、37歳のトリ・トマリアさん(Tori Tamalia)は、ステージIVの非小細胞肺がん(NSCLC)と告知されました。肺がんを治療するために新しい処方箋が与えられたとき、彼女はそれが日常的に処方される薬だろうと考えていましたが、薬剤師から彼女の健康保険会社が処方箋の支払いを拒否したため、この医薬品を使うには事前承認を取得することが必要であると伝えられました。

 

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海外ニュース:免疫療法のバイオマーカー腫瘍変異負荷(TMB)の開発:クリニックへの有用性

Ann Oncol. 2019 Jan 1;30(1):44-56. doi: 10.1093/annonc/mdy495.

免疫療法のバイオマーカー腫瘍変異負荷(TMB)の開発:クリニックへの有用性

著者:Chan TA Yarchoan M, Jaffee E, Swanton C, Quezada SA, Stenzinger A, Peters S.

2019年1月1日

2018年12月に承認となった遺伝子パネル検査には、FoundationOne CDxとOnco Guide NCC オンコパネルシステムの2種類がありますが、これらは免疫療法のバイオカーカーとなる腫瘍変異不可(TMB)を検査します。ここに紹介される文献は、このTMBの現状と課題について述べています。

背景:

抗プログラム細胞死タンパク質1(PD-1)、抗プログラム細胞死リガンド1(PD-L1)、および/または抗細胞傷害性Tリンパ球関連タンパク質などの薬剤による免疫チェックポイント遮断(ICB)による治療(CTLA-4)は、印象的な奏効率および永続的な疾患寛解をもたらし得るが、癌を有する患者のサブセットにおいてのみである。 PD − L1の発現は、ICBに対する応答について患者を選択する際の有用性を実証しており、そして患者選択のための重要なバイオマーカーであることが証明されている。腫瘍変異負荷(TMB)は潜在的なバイオマーカーとして登場しています。ただし、解釈と文脈化の洗練が必要です。

 

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海外ニュース:膵臓がんの早期発見は可能(スクリーニングと遺伝子検査)

Dr. Dianne Simone PanCAN scientific committee chair

特に膵臓がんを発症するリスクが高い人にとっては、
スクリーニングと遺伝子検査は命を救う

By Dr. Diane Simeone

2019年3月15日

ダイアン・シモン(Diane Simeone)博士は、早期発見、危険因子、そしてあなたができることについて語りました。「膵臓がんの評判は悪く、ひどい病気ですが、ほとんどの人は早期発見が役立つことができる方法があることに気づいていません。」シモン博士は「まず、ご自身の発病リスクを知ってください。あなたの主治医に、徹底的に家族歴の診断をするようにお願いしてください。あなたの家族の中で1人以上の人が膵臓がんにかかったことがあるならば、あなたは生殖細胞系列検査※であなたのDNAを調べさせるべきです。生殖細胞系検査の費用は過去数年間で急落しました。それが健康保険でカバーされていない場合、自己負担の費用は現在米国では約250ドル(約3万円程度)です。関連する遺伝子の突然変異が体のすべての細胞に存在するかどうか、血液検査で確認できます。」と説明します。

 

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海外ニュース:「あなたの腫瘍を知ろう(KYT)」プロジェクトのQ&A集

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海外ニュース:「あなたの腫瘍を知ろう(KYT)」プロジェクトのQ&A集

2019年3月3日

■分子プロファイリング(ゲノム検査)について

A.分子プロファイリング(ゲノム検査)とは何ですか?

Q.分子プロファイリング(ゲノム検査)とは、遺伝子変異やタンパク質の変化など、腫瘍の生物学的詳細を示すための科学的なプロセスです。治療の選択肢を決めるには、このゲノム検査の情報を考慮することが重要です。なぜなら、ある人にとってうまくいく治療法は他の人にとってうまくいかないかもしれないからです。腫瘍の遺伝子変異を知ることは、あなたの医療チームが、あなたのために最も効果的な、腫瘍に対してよく働く可能性がありそうな分子標的薬、免疫療法、臨床試験を含む、治療法を選択するのに役立つ可能性があります。「あなたの腫瘍を知ろう(KYT)」プロジェクトを通して提供されるゲノム検査の報告書とそこに提示されている治療選択肢は、膵臓がんの専門家パネルによってレビューされ、あなたが医療チームと治療決定することを支援する貴重な情報を提供します。

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海外ニュース:オラパリブはBRCA変異陽性転移性膵臓がん患者の無増悪生存期間を有意に延長

海外ニュース:オラパリブはBRCA変異陽性転移性膵臓がん患者の無増悪生存期間を有意に延長

2019年2月26日

アストラゼネカとMSDのオラパリブ(商品名リンパルザLynparza)は、第III相POLO試験におけるgBRCAm転移性膵臓がんに有益性を示した最初のPARP阻害剤となりました。両社は本日、第III相POLO試験の好結果を発表しました。臨床試験の結果、オラパリブ(商品名リンパルザ)とプラセボの無増悪生存期間(PFS)は、統計的に有意で臨床的に意義のある改善を示しました。オラパリブの安全性と忍容性のプロファイルは、以前の試験と一致していました。

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