サバイバーストーリー：家族歴と遺伝子検査が早期発見につながる
2024年11月15日
家族歴と遺伝子検査が早期発見につながる
著者 シドニー・レビンソン
- がんおよび膵臓がんの家族歴
- BRCA1/2変異が治療計画に影響
- 手術、化学療法、臨床試験
■積極的なアプローチと早期発見が私の命を救った可能性が高い
私の父は5種類のがんを患いましたが、最初の4種類のがんを克服し、80歳まで生き延びました。父方の祖父は私が生まれる何年も前に膵臓がんで亡くなりました。遺伝子検査が利用可能になったとき、父も検査を受け、BRCA1と2の両方の変異があることが分かりました。私も父にならって検査を受け、やはり両方の変異があることが分かりました。
サバイバーストーリー：家族歴と遺伝子検査が早期発見につながる
2024年11月15日
家族歴と遺伝子検査が早期発見につながる
著者 シドニー・レビンソン
- がんおよび膵臓がんの家族歴
- BRCA1/2変異が治療計画に影響
- 手術、化学療法、臨床試験
■積極的なアプローチと早期発見が私の命を救った可能性が高い
私の父は5種類のがんを患いましたが、最初の4種類のがんを克服し、80歳まで生き延びました。父方の祖父は私が生まれる何年も前に膵臓がんで亡くなりました。遺伝子検査が利用可能になったとき、父も検査を受け、BRCA1と2の両方の変異があることが分かりました。私も父にならって検査を受け、やはり両方の変異があることが分かりました。
■転移する前に腫瘍を発見
私は、健康状態に問題がないにもかかわらず、BRCA2変異と家族歴を理由に、腹部のMRI検査を受けるよう勧められました。 2021年9月、私はMRI検査を受け、深刻な問題が明らかになりました。私の膵臓の尾部に小さな腫瘍が見つかったのです。
マイケル・リーバーマン医師に会い、すぐに膵臓尾部切除術を受けることになりました。 ステージIaの腫瘍を早期に発見し、転移する前に切除することができたことに、私は感謝しています。余談ですが、診断から手術までの短い間に、皮膚科医がほくろを見つけ、それがメラノーマであることが判明しました。メラノーマもまた、BRCA2変異によって発症しやすいがんです。幸いにも、このメラノーマもステージIaで、リーバーマン医師が膵臓の腫瘍の手術の際に切除してくれました。
手術から回復した後、私はアリソン・オーシャン医師を紹介され、6ヶ月間の化学療法を勧められました。BRCA2変異体であることから、オーシャン医師と私は、より効果的に癌を治療できる特定のプロトコルを選択しました。シスプラチンとゲムシタビンのプロトコルは、FOLFOXよりも忍容性が高いと言われています。予想通り、副作用はひどくありませんでした。化学療法の各サイクルの終わり頃に、主に倦怠感を感じました。ステロイドの影響で眠れなくなり、軽度の神経障害と白血球減少症も見られました。しかし、いずれも耐えられる程度のものでした。
■臨床試験にも参加
化学療法を終えた後、ペンシルベニア大学医療センターのアブラムソンがんセンター（フィラデルフィア）のBRCA研究センターでキム・A・ライス医師が実施する1年間の臨床試験に参加しました。 それにも初期の副作用があり、日焼けや神経障害などがありましたが、長くは続きませんでした。
■さらなる大きな成果に向けて
私は現在、膵臓がんの3年生存者です。私は妻と2人の娘たちとともにニューヨーク市に住み、活発な生活を送っています。今でも弁護士として仕事をしており、パンキャンの資金調達活動など、私の人生を良い方向に変えてくれたコミュニティに恩返しをする時間を確保するようにしています。また、オーシャン博士のおかげで「膵臓がん撲滅運動（Let’s Win Pancreatic Cancer）」ともつながり、2024年の中頃には、その理事会への参加を依頼されたことを光栄に思います。これにより、より大きな規模で他の膵臓がん患者の支援ができるようになりました。
私が伝えられる最大のアドバイスは、家族の病歴を把握し、定期的に医師の診察を受け、遺伝子検査を検討することです。そうすることで、早期診断につながり、あなたやご家族の命を救えるかもしれません。
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（Source:Survivor Story-Let’s Win Lustgarten Foundation)
＜免責事項＞この医療記事は、米国のサバイバーの体験を紹介する目的で書かれています。特定の治療法や薬の使用を推奨するものではありません。ご自身の病状については、担当医とよく話し合ってください。このウェブサイトの情報を利用して生じた結果についてPanCANJapanは一切責任を負うことができませんのでご了承ください
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編集注：ペンシルベニア大学医療センター・アブラムソンがんセンター（フィラデルフィア）のBRCA研究センターでは、現在、「遺伝性BRCA変異を有する転移性膵臓がん患者に対する治療として、オラパリブ単剤に免疫療法の抗がん剤であるペムブロリズマブを追加する治療法を試験しています。この第II相試験では、生殖細胞BRCA1またはBRCA2変異を有し、体内の他の部位に転移した膵臓がん（転移性）患者の治療において、オラパリブ（標準治療）にペムブロリズマブを追加することで、オラパリブ単独よりも効果が高まるかを研究しています。BRCA1およびBRCA2は、腫瘍抑制タンパク質を生成するヒト遺伝子です。これらのタンパク質は損傷したデオキシリボ核酸（DNA）の修復を助けるため、各細胞の遺伝物質の安定性を確保する役割を果たしています。これらの遺伝子のいずれかが変異または変化し、生成されるタンパク質が生成されないか、または正常に機能しない場合、DNAの損傷が適切に修復されない可能性があります。その結果、細胞はさらなる遺伝子変異を起こしやすくなり、膵臓がんを含むいくつかの種類のがんにつながる可能性があります。 ペムブロリズマブなどのモノクローナル抗体を用いた免疫療法は、体の免疫システムががんを攻撃するのを助け、腫瘍細胞の増殖と拡散の能力を妨害する可能性があります。 オラパリブは、損傷したDNAの修復を助けるタンパク質であるPARPの阻害剤です。PARPを阻害することで、腫瘍細胞が損傷したDNAを修復できなくなり、死滅する可能性があります。PARP阻害剤は標的療法の一種ですが、それにペムブロリズマブを追加することで、BRCA1またはBRCA2変異を有する転移性膵臓がん患者の腫瘍を縮小できる可能性があります。