
【期待されるサイエンス】家族の膵臓がん発病リスクを理解する
~ジョンズホプキンス大学家族性膵臓腫瘍登録制度~
遺伝性の遺伝子変異は、多くの膵臓がんで発生の役割を果たしているため、研究者はこの病気の発病リスクがある人々を特定することに熱心です。
これらの個人や家族を特定するのに役立つ研究の大きな一歩は、人々をより高い膵臓がんの発病リスクにさらす遺伝的変化を特定することだけを目的とした研究だけではありません。同様に重要なのは、医師がこれらの遺伝的変化の保因者である可能性のある人々をより簡単に特定できる検査方法を開発するのに役立つ研究です。
■最初のステップ
ジョンズホプキンス大学病院にある国立家族性膵臓腫瘍登録制度(NFPTR)のような患者と家族のレジストリは、研究ベースの取り組みであり、20年以上にわたって活動している研究であると、NFPTRディレクターのアリソン・クライン博士は説明します。 「私たちが示すことができたのは、膵臓がんが家族で発生またはクラスター化すること、そしてこのクラスター化には遺伝的原因がある可能性が高いことです」とクライン博士は言います。 「膵臓がんは、ご存知のとおり、予後が非常に悪いため、レジストリに参加されている家族を調査することで、他のがんと同様に患者のアウトカムを改善する方法について、いくつかの答えを見つけたいと考えています。」
現在、このレジストリには約7,200以上の家族が登録されています(2021年4月時点)。場合によっては、ひとつの家族には膵臓がんと診断された近親者が複数いることがあります。また、他の家族では、たった一人のメンバーだけが膵臓がんと診断されたケースもあります。すべてのレジストリ参加者は、膵臓がんをよりよく理解して、早期発見のためのプログラムを開発するだけでなく、おそらく個別化された治療計画を開発するためにも不可欠です。
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